Fizyoterapist Mehmet Ali Özdemir
Down Sendromu, Trizomi21 ya da Mongolizm isimleri ile de bilinir. Genetik düzensizlik sonucu insanın 21.kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan klinik tabloya verilen isimdir. Gebelik sırasında ya da doğumda saptanabilen bir rahatsızlıktır. Down Sendromu’na her 1000 canlı doğumda 1 oranında rastlanır. İstatistiklere göre annenin yaşının artmasına bağlı olarak bu oranda da artış gözlenmiştir. 45 yaş üzeri bayanların yaptığı doğumlarda her 16 canlı doğumda 1 görülmektedir.
Down Sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Bu kromozom farklılığının nedeni kesin olarak bilinmese de annenin ileri yaşlarda doğum yapması bu farklılığın ortaya çıkmasında çok büyük bir etkendir. Bunun nedeni ileri yaşlarda kromozom ayrılmalarının daha düzensiz olmasıdır. Bununla beraber hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalarda bu farklılığın ortaya çıkmasına neden olur.
Down Sendromu genellikle gebelik aşamasında teşhis edilebilir. Daha sonraki aşamalarda ise yenidoğan bebeklerde de tanı koymak oldukça kolaydır. Kesin tanı ayırıcı kromozom testi yapılarak konur.
Bu rahatsızlık, sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümün farklı olması ile ilişkilendirilir. Çoğunlukla orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar çıkarır. Down Sendromu’nun 50’den fazla belirtisi vardır ancak tüm belirtiler her hastada bulunmayabilir. Bu belirtilerden başlıcaları, kas tonusunda zayıflık, eklem esnekliği, kısa geniş eller, tek bir el çizgisi, burun kökünde düzleşme, kısa boyun, küçük baş, küçük ağız, özel bir ağlama şeklidir. Down Sendromlu bebeklerin başları küçük, basık ve arkası düzleşme eğilimindedir. Saç ve kirpikler genel olarak seyrek ve yumuşaktır. Dil, normale göre daha küçük olan ağız içine sığmayacak hatta konuşmayı önleyecek kadar geniştir. Gövde kısa ve geniş görünümlüdür, karın geniş ve bombe görünümünde olup, göbek veya kasıkta bazen fıtık görülebilir. Kol ve bacaklar gevşek bir görünümdedir. Aynı görünüm el ve ayak içinde geçerlidir. Ayakta baş parmak ve ikinci parmak arasında ki genişlik anormal derecede fazladır.
Bu fiziksel farklılıklara ek olarak sistemik problemlerde sık görülen tablolardır. Kalpte anatomik bozukluklar, guatr, akciğer enfeksiyonları, konjenital kalp yetmezliği, gastroözofagal reflü, tekrarlaya kulak enfeksiyonları, obstrüktüf uyku apnesi hastalığa eşlik eden sekonder hastalıklardır.
Down Sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler ancak daha sonrasında kilo almaya meyillidirler. Daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanmış bir tedavi ile zeka seviyesinde anlamlı bir iyileşme sağlanabilir. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal bir hayat sürdürebilir, hatta meslek sahibi olabilirler. Kendi hayatlarını idame ettirecek seviyeye ulaşabilirler.
TEDAVİSİ
Down Sendromu’nun tıbbi anlamda bir tedavisi söz konusu değildir. Hayat standartlarını yükseltebilmek için fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyarlar. Özel eğitime tabi tutulan bu çocuklarda zeka seviyesinde anlamlı gelişmeler gözlenmiştir. Dil terapisi kapsamında çocuklar 2-3 yaşlarında konuşmaya başlayabilir.
Down Sendromlu çocuklar henüz 2 aylıkken fizik tedavi programına alınmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Fizik tedavi süresince, fizyoterapist tarafından yapılan değerlendirmelerle çocuğa özel hazırlanacak tedavi programı kas gücü ve motor becerilerin yanı sıra algılama becerisini de artıracaktır. Erken başlayacak bir fizik tedavi programı bir yandan hareket kısıtlılığını, öte yandan da zihinsel geriliği azaltmaya yönelik olmalıdır. Etkin bir şekilde uygulanacak fizik tedavi ile çocukların hareket yeteneğinde güzel gelişmeler elde edilebilmektedir.
Down Sendromlu çocuklar okul çağına geldiğinde mümkünse normal okullara gönderilmeli, böylece yeni arkadaşlar edinerek yaratıcılığının gelişmesine katkı sağlanmalıdır. Yeterli eğitim ve tedavi uygulanırsa hayatlarını gayet rahat sürdürüp meslek edinebilecekleri unutulmamalıdır.
Aşağıdaki videoda Down Sendromlu bir çocuğun basketbol oynarken ki becerisini izleyebilir, imkan verildiğinde neler başarabildiklerini görebilirsiniz.
3.118 kere okundu
