Kistik Fibrozis nedir?

Kistik fibrozis, egzogrin bezlerinde aşırı aktiviteye neden olan otozomal resesif geçişli bir solunum sistemi hastalığıdır. Beyaz ırkta en çok görülen kalıtımsal hastalıklar arasında yer alır ve akraba evliliklerinin oldukça fazla olduğu ülkemizde çok sık görülür. Geçen yüzyılın başlarına kadar ölümcül bir çocukluk çağı hastalığı olarak bilinse de hastalık hakkında ki bilimsel verilerin artması sonucu hastaların yaşam kaliteleri ve sürelerinde değişiklikler olmuş; yetişkin insanları da ilgilendiren bir hastalık haline gelmiştir. Kistik fibrozis geni 7.kromozomda olup, gen mutasyonları hafif ve ağır tablolarda seyretmektedir.
Kistik fibrozis hastalarının terlerinde aşırı miktarda sodyum bulunur. Akciğerler doğumda normaldir, ancak hastalarda aşırı mukus artışı akciğer fonksiyonlarını azaltarak akciğerde hava yollarını daraltır. Sonuçta mukustan kaynaklanan bir enfeksiyon meydana gelir.
Hastalarda anormal pankreas fonksiyonu, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, karaciğer bağırsak ve tükürük bezlerini tutulumu gibi durumlar görülür. Hastalarda mental fonksiyonlar bozulmasa da gelişimsel gerilik gözlenebilir.
Hastalık belirtileri;

• Hava yolu obstrüksiyonlarında ve mukusta artış
• Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
• Bronşiektazi
• Dispne ve solunum yetmezliği
• Kalp yetmezliği

Şeklinde bir ilerleme göstererek ölümle sonuçlanabilir.
Yeni doğan döneminde anne baba arasında akrabalık ilişkisinin varlığı, kardeş ölüm öyküsü, sarılık, çocuk öpüldüğünde tuzlu bir tat alınması; süt çocukluğu döneminde büyüme geriliği, anemi, sık tekrarlayan enfeksiyonlar, ödem; çocukluk ve adölasan dönemde akciğer enfeksiyonlarının devam etmesi, astım, parmaklarda çomaklaşma, hemoptizi(öksürmede kan gelmesi) gibi olgular kistik fibrozisi kuvvetle düşündürür. Bu olgulardan bazılarının çocuklarda rastlanması durumunda yapılacak ter testleri ile kesin tanı konur. Test sonucunda 100mg terde 60mEq/lt klor bulunması kistik fibrozis tanısı için yeterlidir. Nadirde olsa bazı hastalarda ter testi normal çıkabilir, bu gibi durumlarda ileri düzey laboratuvar tekniklerinden faydalanılır.
Her yaş grubunda türlü komplikasyonlar görülebilir ancak diyabet,bronşiektazi gibi komplikasyonların yaş ilerledikçe ortaya çıkması muhtemeldir. Kistik fibrozisin solun sistemine ait komplikasyonları arasında nasal poliposis, kronik sinüzit, hemoptizi, solunum yetmezliği, kor pulmanale ve pnömotoraksa sık rastlanmaktadır.
Kistik Fibrozis Tedavisi ve Rehabilitasyonu
Kistik fibrozisli hastaların tedavisi birden çok disiplinin bir arada, iş birliğiyle çalışması ile başarılı olabilmektedir. İzlem ve tedavi ekibi içinde göğüs hastalıkları uzmanı, gastroenterolog, metabolizma ve beslenme uzmanı, diyetisyen, fizyoterapist ve mikrobiyolog bulunmalıdır.
Kistik fibrozis düşünülen hastaların tanısı, tedavisi ve gözlemi için büyük merkezlere sevk edilmesi gerekir. Kesin olarak tanısı konmuş ve tedavisi başlamış hastaların ikinci basamak tıp hekimliği ile kilo alımı, büyümesi ve ilaç kullanımı izlenmelidir. Ayrıca hastalar fizik tedavi ve rehabilitasyon programına alınarak semptomlar hafifletilmeli, yaşam kalitesi artırılmalıdır. Hastalığın rehabilitasyonunda tanı konulduğu andan itibaren postüral drenaja başlanır ve diğer semptomlara yönelik pulmoner rehabilitasyon teknikleri kullanılır.
 

2.551 kere okundu