Kas hastalıklarında kastaki yapısal protein eksiklikleri, enzim eksiklikleri, sarkolemma onarım mekanizmalarının bozukluğu, sinyal moleküllerinin kaybı, post- translasyonal modifikasyon proteinlerinin kaybı, protein kodlama alanı dışındaki nükleotid tekrarların delesyon ve ekspansiyonu gibi farklı mekanizmalar hastalığın oluşmasında rol oynamaktadır. Ancak hala hastalığın moleküler düzeydeki mekanizması açık değildir. Musculer distrofiler kas hastalıklarının ilk grubunda yer alan, ilerleyici kas zayıflığı ve kas lifi dejenerasyonu ile …
Devamını Oku