Kas Hastalıklarının Sınıflandırılması

Kas hastalıklarında kastaki yapısal protein eksiklikleri, enzim eksiklikleri, sarkolemma onarım mekanizmalarının bozukluğu, sinyal moleküllerinin kaybı, post- translasyonal modifikasyon proteinlerinin kaybı, protein kodlama alanı dışındaki nükleotid tekrarların delesyon ve ekspansiyonu gibi farklı mekanizmalar hastalığın oluşmasında rol oynamaktadır. Ancak hala hastalığın moleküler düzeydeki mekanizması açık değildir. Musculer distrofiler kas hastalıklarının ilk grubunda yer alan, ilerleyici kas zayıflığı ve kas lifi dejenerasyonu ile seyreden genetik hastalıklardandır. MD’ler geleneksel olarak klinik ve patolojik bulgularına göre sınıflandırılsa da genetik nedenler belirlendikçe Distrofinopati, Laminopati, Titinopati, Disferlinopati gibi defektif genin ismi ile de anılmaya başlanmıştır .
Etkilenen vücut alanına göre motor semptomlar (kas güçsüzlüğü, yorgunluk, koordinasyon bozukluğu vb. ), duyusal semptomlar (aşırı hassasiyet, azalmış duyu, ağrı vb.) veya otonomik semptomlar (inkontinans, diare, azalmış terleme vb.) görülebilir. Literatürde kas hastalıklarına ait farklı sınıflandırma çeşitleri bulunmaktadır. Etyolojiye göre hastalığın ilerleme hızına veya etkilediği vücut bölgelerine göre sınıflandırmalar yapılmıştır.
A)MUSKÜLER DİSTROFİLER

• Duchenne Musküler Distrofi

• Becker Musküler Distrofi

• Emery- Dreifuss Musküler Distrofi

• Limb-Girdle Musküler Distrofi

• Fasioskapulahumeral Musküler Distrofi

• Myotonik Distrofi

• Okülofaringeal Musküler Distrofi

• Distal Musküler Distrofi

• Konjenital Musküler Distrofi

B) MOTOR NÖRON HASTALIKLARI

• Amiyotrofik Lateral Skleroz

• İnfantil Progresif Spinal Musküler Atrofi

• Intermediate Spinal Musküler Distrofi

• Jüvenil Spinal Musküler Distrofi

• Spinal Bulbar Musküler Distrofi

• Yetişkin Spinal Musküler Atrofi

C) İNFLAMATUAR MYOPATİLER

• Dermatomiyozit

• Polimiyozit

• İnklüzyon Cisimcik Miyopatisi

D)ENDOKRİN ANOMALİLERİNDEN KAYNAKLANAN MYOPATİLER

• Hipertiroid Miyopatisi

• Hipotiroid Miyopatisi

G) DİĞER MYOPATİLER

• Miyotonia Konjenita

• Paramyotonia Konjenita

• Sentral Kor Hastalığı

• Nemalin Miyopati

• Myotübular Miyopati

• Periyodik Paraliziler

H) KASIN METABOLİK HASTALIKLARI

• Fosforilaz Eksikliği

• Asit Maltaz Eksikliği

• Fosfofruktokinaz Eksikliği

• Debrancher Enzimi Eksikliği

• Mitokondriyal Miyopati

• Karnitin Eksikliği

• Karnitil Palmitil Transferaz Eksikliği

• Fosfogliserat Kinaz Eksikliği

 • Fosfogliserat Mutaz Eksikliği

• Laktat Dehidrojenaz Eksikliği

• Myodenilat Deminaz Eksikliği

5.371 kere okundu